Медико-генетическое консультирование считается самым распространенным способом профилактики врожденных пороков и аномалий. Основной принцип его состоит в прогнозировании рождения ребенка с передающимся по наследству заболеванием, объяснении вероятности данного события консультирующимся и оказании помощи семейной чете в принятии решения о последующем деторождении. В идеале – подобная медицинская помощь показана совершенно всем планирующим завести здоровых детей. Перед посещением генетика нужно вспомнить или узнать о состоянии здоровья родственников (какие болезни перенесли, в младшем или старшем возрасте, если умерли, то что стало причиной).